Больше 16 тысяч медико-генетических исследований беременных и новорожденных сделали в Карагандинской области с начала 2022 года. Скрининг проводится бесплатно за счет системы обязательного социального медицинского страхования.
Медико-генетическая служба областной клинической больницы работает больше 15 лет. Основной задачей специалистов этого подразделения является выявление врожденных пороков развития. За пять месяцев текущего года генетики провели исследование 6986 беременных со всей области. Пренатальный или внутриутробный биохимический скрининги прошли почти 82% от общего числа беременных региона. 1455 женщин с подозрением на патологию развития плода были направлены из поликлиник на экспертное УЗИ в медико-генетическую службу.
— Пренатальный биохимический скрининг — это обязательное исследование, — говорит главный внештатный генетик управления здравоохранения Карагандинской области, кандидат медицинских наук Жанат Завотпаева. — Очень важно, чтобы женщины вовремя становились на учет по беременности и вовремя его проходили. Потому как медико-генетические исследования четко ограничены сроком беременности и проводятся только в определенный период. Особое значение это имеет при подозрении и выявлении врожденных пороков развития.
Неонатальный скрининг — обследование новорожденных — прошли 8680 детей. В Казахстане малышей проверяют на такие наследственные заболевания, как фенилкетонурия (ФКУ) и врожденный гипотиреоз. ФКУ — это генетически обусловленное нарушение обмена аминокислоты, которая поступает в организм с пищевым белком. Это заболевание не поддается медикаментозному лечению, дети пожизненно должны получать специальное питание, которое обеспечивает им государство. Врожденный гипотиреоз проявляется нарушением работы щитовидной железы и влияет на обмен веществ. В этом году в группу риска по неонатальному скринингу попали 115 детей.
— Неонатальный скрининг проводится для того, чтобы не допустить развития тяжелых форм заболеваний. Раннее выявление позволяет своевременно назначить лечение с благоприятным прогнозом для развития ребенка. Тогда как отсутствие лечения может повлечь тяжелые последствия, — добавила Жанат Завотпаева.
В 2022 году на оплату медико-генетических исследований целевой группы — женщин старше 37 лет — Фонд медицинского страхования направит 51,2 млн тенге.
Светлана СВИЧ
