Двухгодовалая жительница поселка Аксу-Аюлы Шетского района Карагандинской области Айсезим Жанбырбай стала четвертым ребенком в Казахстане, который получил самый дорогостоящий в мире препарат «Zolgensma». Это лекарство должно помочь малышке с редким заболеванием спинальной мышечной атрофией в буквальном смысле встать на ноги.
Как рассказали в управлении здравоохранения Карагандинской области, в прошлом году медики столкнулись с крайне сложной ситуацией. Айсезим Жанбырбай врачи поставили диагноз «Спинальная мышечная атрофия второго типа». Экспертный совет Медицинского университета Астаны пришел к выводу, что лечение возможно лишь биологическим препаратом генной терапии «Zolgensma». Трудность заключалась в том, что на сегодняшний день он является самым дорогим лекарственным средством в мире, его стоимость составляет 1,1 миллиарда тенге. Управление здравоохранения на тот период не располагало таким объемом свободных бюджетных средств. Тогда родители и волонтеры объявили благотворительный сбор, обращаясь к соотечественникам с просьбой перечислять пожертвования, чтобы всем миром собрать необходимую сумму и приобрести данный препарат. Нужно отметить, что не только жители региона, но и всей страны откликнулись на просьбу, и сумма на счетах стала расти.
Папа девочки Сагыныш Жаксылык рассказал, что их любимая дочка родилась в июне 2020 года. Вся беременность и роды прошли хорошо, без осложнений, малышка появилась на свет весом 3 735 кг. Развитие проходило как у всех детей, но к трем месяцам родители начали беспокоиться, так как Айсезим все еще не могла держать голову. Начали обращаться ко всем специалистам, начиная от участкового терапевта и заканчивая нейрохирургом, но все в один голос говорили, что у ребенка нет никаких задержек в развитии и голову она начнет держать позже. Потом один из специалистов предположил диагноз СМА – спинальная мышечная атрофия. Анализ, который проводился в Москве, подтвердил предполагаемый диагноз.
– Нам сказали, что эта болезнь неизлечима, максимум ребенок доживет до двух лет, с каждым днем мышцы будут атрофироваться, и ребенок может умереть. Позже во время поисков информации об этой болезни мы узнали, что она лечится и в мире есть препараты, которые помогают остановить прогрессирование этого заболевания. Мы решили бороться за жизнь нашего ребенка и открыли благотворительный сбор средств на препарат, – добавил отец.
Однако ситуацию спасла инициатива Главы государства Касым-Жомарта Токаева, который после январских событий этого года поручил создать Общественный социальный фонд «Қазақстан халқына» на благо народа Казахстана. Средства, аккумулируемые на счетах этого фонда, должны идти на решение самых разных проблем казахстанцев, в том числе и связанных с лечением редких и тяжелых заболеваний. В организацию обратились сразу несколько семей, дети которых страдают от СМА. В феврале текущего года поданная семьей Жаксылык заявка была одобрена фондом и выделено финансирование в размере 1 миллиарда тенге для закупа препарата «Zolgensma». Разработка швейцарской компании Novartis представляет собой генную терапию, после единственной дозы она обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Фонд заключил специальный контракт с компанией-производителем и полностью оплатил лекарственные препараты для лечения четырех детей. Ранее у пациентов был проведен забор биоматериала, который направили в компанию для производства препарата индивидуально для каждого ребенка.
В фонде сообщили, что история болезни детей была рассмотрена экспертным комитетом по орфанным заболеваниям. Работа совета заключается в проверке медицинской документации, с согласия пациента врачам предоставляются видеофайлы и генетическая информация. Совмещая все эти данные, комитет выносит медицинское заключение о диагнозе пациента согласно клинической картине и генетическому подтверждению.
Министерство здравоохранения в свою очередь определило медицинское учреждение, на базе которого проводится инфузия, – это Национальный научный медицинский центр материнства и детства. Там сформирована специальная мультидисциплинарная группа «Лечение СМА» и прошло два курса обучения казахстанских специалистов применению препарата.
Несколько дней назад в центре Айсезим была проведена процедура по введению препарата в организм. Управление здравоохранения Карагандинской области и близкие родственники Айсезим Жанбырбай выражают огромную благодарность фонду «Қазақстан халқына» за оказанную помощь в приобретении дорогостоящего препарата.
А средства, собранные неравнодушными гражданами в качестве благотворительной помощи, теперь пойдут на реабилитацию девочки. К сожалению, несмотря на полученное лекарство, детям с диагнозом СМА нужна пожизненная реабилитация, которую в Казахстане не проводят, для этого придется ехать за рубеж. Кроме того, Айсезим постоянно нужны дорогостоящие препараты, аппараты, специальные поддерживающие конструкции – ортезы – и коляски в течение всей жизни.
Светлана СВИЧ
