Избежать хромосомных аномалий и врожденных пороков развития у новорожденных, а также найти причину многочисленных выкидышей или мужского бесплодия помогают цитогенетические исследования. Подобные дорогостоящие анализы делают в лаборатории областной клинической больницы бесплатно за счет государства.
С начала года в Центре планирования семьи и репродуктивного здоровья областной клинической больницы 269 жителей Карагандинского региона прошли специальное цитогенетическое исследование – кариотипирование. Это процесс изучения цитогенетическим методом кариотипа будущих родителей и детей. Большая часть из них, а это 205 человек – мужчины и женщины, планирующие ребенка и столкнувшиеся с проблемами зачатия. В результате исследования определяются генетические особенности партнеров, а также наличие у них хромосомных аномалий.
– К нам приезжают пациенты со всей Карагандинской области по направлению из своих организаций первичной медико-санитарной помощи, а также из других регионов и в частном порядке, – рассказала руководитель медико-генетической лаборатории Центра планирования семьи и репродуктивного здоровья Айгуль Байжанова. – Показанием для такого анализа для пар могут быть первичная аменорея, невынашивание беременности, наличие двух и более выкидышей, мертворождение в анамнезе, рождение детей с хромосомными аномалиями и множественными врожденными пороками развития, а также мужское бесплодие, подготовка к ЭКО и планирование ребенка.
Из проведенных 269 исследований в 18 случаях была выявлена патология – неправильное количество хромосом и их структурные перестройки. Далее пациенты были направлены к врачам-генетикам для уточнения диагноза и выработки тактики дальнейшего лечения. Кроме того, в лабораторию ОКБ из поликлиник со всего региона были направлены 62 ребенка с подозрением на хромосомные заболевания.
Светлана СВИЧ
Фото из архива «ИК»