Сборы для маленькой жительницы Караганды Айкумис длились около трех месяцев. Но это еще не happy end для карагандинской малышки…
Как помогали Айкумис
Большую материальную и моральную поддержку семье оказали сами карагандинцы. В прошлое воскресенье, 13 августа, инициативная группа провела благотворительную ярмарку, где продолжился сбор денег. А 17 августа мама девочки Карлышаш Тюлюбаева сообщила в социальных сетях, что сборы достигли цели – нужный миллиард собрался на счету, открытом для ее дочки.
— Дорогие мои, 17 августа, по воле Аллаха был закрыт сбор для Айкумис. Мы вместе боролись за то, чтобы услышать это слово, прошли дни без смеха, бессонные ночи, неустанные часы, страшные секунды, — написала мама девочки в своем блоге.
— Мы искренне благодарим каждого, кто боролся за жизнь Айкумис, каждого, кто вложил свою последнюю копейку. Желаем вам только благополучия! Айкумис будет жить», — сообщила Карлыгаш.
Семья вместе с малышкой в конце недели уехала в Дубай для получения волшебного укола.
Что за болезнь и как с нею бороться?
Трехлетняя Айкумис нуждается в специальном и самом дорогом в мире препарате Zolgensma. Врачи назначили малышке это лекарство год назад – именно тогда прозвучал и страшный для всей семьи диагноз: спинальная мышечная атрофия. Мы все верим в то, что Айкумис и ее родители справятся с недугом. Но все же нужно помнить, что разовой акцией не обойтись.
СПРАВКА: Спинально-мышечная атрофия (СМА) – это редкое генетическое заболевание, при котором постепенно поражаются все скелетные мышцы в организме. Это приводит к угасанию всех жизненно-важных функций, начиная, с движений и заканчивая глотанием и дыханием. По статистике, на каждые 6-10 тысяч новорожденных приходится один малыш со СМА. Развитие болезни связано с поломкой гена SMN1, который в норме должен производить белок SMN. Из-за мутации вырабатывается недостаточное количество этого белка, что и становится причиной потери моторных нейронов. По статистике, каждый 35 человек в мире является бессимптомным носителем мутированного гена. Препарат «Золгенсма» (был зарегистрирован в 2019 году) в буквальном смысле способен «починить» дефектный ген. Но цена этого укола – 2.2 млн. у.е. На сегодня это самый дорогой препарат в мире.
И все равно даже волшебный укол — это еще не панацея от заболевания. Несмотря на полученное лекарство, детям с диагнозом СМА нужна пожизненная реабилитация. А ее проводят только за рубежом. Кроме того, таким пациентам постоянно нужны дорогостоящие препараты, аппараты, специальные поддерживающие конструкции — ортезы — и коляски в течение всей жизни. Поэтому к такой проблеме нужно подходить комплексно и решать ее так, чтобы ребенок с пожизненным диагнозом смог в будущем стать активным гражданином и не чувствовал себя ненужным и беспомощным.
Реабилитационные центры нужны на территории Казахстана, и сама реабилитация должна проводиться за счет государственных средств.
Как было в случае с другой маленькой карагандинкой. Айкумис Сарсен – не единственный ребёнок с диагнозом СМА в Карагандинской области. Чуть ранее – весной 2022 года, была еще одна пациентка — двухгодовалая жительница поселка Аксу-Аюлы Шетского района Айсезим Жанбырбай. Она стала четвертым ребенком в Казахстане, который получил самый дорогостоящий в мире препарат «Zolgensma». Общественный социальный фонд «Қазақстан халқына» выделили 1,1 миллиард тенге на ее лечение.
Можно ли предупредить заболевание?
Большинство здоровых молодых семей, планирующих рождение ребенка, интересует ответ на вопрос: можно ли предотвратить спинально-мышечную атрофию у будущего малыша? Можно. Врачи советуют каждой паре, которая только планирует первого ребенка, обязательно сдать тест на носительство гена SMN1. Если мутация будет выявлена у обоих родителей, то вероятность рождения ребенка со страшным диагнозом – 25%. Если такая пара все же решится на рождение малыша, то будет необходимо пристальное медицинское наблюдение за всем ходом беременности. Генетические тесты в Казахстане проводит, например, компания INVITRO.
Соб. инф.